Cette affection est probablement d’origine génétique, mais la nature assez complexe de son mécanisme n’a pas été élucidée.

Il n’est pas actuellement établi si le kératocône est une «dystrophie » (synthèse de matériel anormal par le tissu cornéen) ou une «dégénérescence » (vieillissement anormal du tissu cornéen)

Cinq facteurs sont couramment cités et étudiés par de nombreuses équipes de recherche:

  • le caractère génétique (hérédité, anomalies chromosomiques),
  • l’allergie générale ou oculaire (maladie atopique, kérato-conjonctivite printanière)
  • les microtraumatismes mécaniques
  • les anomalies du tissu cornéen
  • l’amincissement cornéen (chirurgie de la myopie par Lasik)

Aspects génétiques

Le rôle de l’hérédité a été suggéré par l’observation de nombreux cas familiaux, représentant 6 % à 50% des cas selon la méthode de diagnostic utilisée. 7, 8, 24-63

Néanmoins, il est difficile devant une atteinte familiale de faire la part entre l’hérédité et l’action de facteurs de risques communs sur les membres d’une même famille.

Certaines anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 (mongolisme) sont associée plus fréquemment au kératocône. Environ 5 à 15 % des sujets trisomiques 21 présentent un kératocône.

Le mode de transmission autosomique dominant à pénétrance variable parait actuellement le plus probable. La pénétrance serait de 20 % selon HAMMERSTEIN, d’après une étude portant sur 56 familles soit 236 patients.

En s’appuyant sur ces données on évalue le risque d’atteinte pour la descendance à moins de 10 % lorsque l’un des deux parents est porteur d’un kératocône.

Les études récentes d’analyse de liaison génétique ont suggéré l’implication des chromosomes 21, 16, 17 et 18.

Aucun gène responsable n’a pu être identifié pour l’instant. Plusieurs gènes différents pourraient être impliqués dans l’apparition du kératocône dans des familles différentes.

Rôle de l’allergie

L’allergie (maladie atopique) est observée dans 7 % des cas de kératocône, une incidence bien supérieure à celle retrouvée dans la population générale.

Facteurs mécaniques

Il repose sur la fréquence qui semble accrue de façon significative du kératocône dans les cas où la cornée subirait des agressions mécaniques.

  • Frottement oculaire

Les antécédents de frottement oculaire sont fréquemment signalés dans la littérature avec une prévalence évaluée entre 66 et 73 %. Une étude montre que la déformation de la cornée est plus accentuée du côté de la main dominante…

  • Floppy eyelid syndrome

Ce syndrome d’éversion palpébrale se voit chez les patients obèses dormant sur le ventre. Il s’agit d’une hyperlaxité tarsale de la paupière supérieure qui est éversée et recouverte de papilles conjonctivales. Le kératocône peut se développer chez ces patients.

  • Mesure de la pression intraoculaire

Dans le kératocône, la résistance mécanique de la cornée est moindre, ce qui peut fausser la mesure de la pression intraoculaire et le dépistage du glaucome. En particulier, la mesure de la pression par tonometrie à air pulsé est plus basse que la mesure par applanation Goldman si la cornée est plus fine.

Anomalies du tissu cornéen

  • Histopathologie

Les modifications de la structure de la cornée observées à l’échelon microscopique ou ultrastructural sont bien identifiées. 10-23 Le principal problème posé par l’histopathologie du kératocône est qu’il est actuellement impossible de déterminer si les modifications observées à un stade tardif (plicatures en « z » ou rupture de la couche de Bowman, notamment sont primitives (à l’origine de la maladie) ou secondaires à la déformation de la cornée

  • Biochimie

De même que pour l’histopathologie, il est actuellement impossible de déterminer si les modifications biochimique observées à un stade tardif dans les cornées de kératocônes avancés prélevées à l’occasion de la greffe sont primitives (à l’origine de la maladie) ou secondaires à la déformation de la cornée, à la cicatrisation ou à l’inflammation oculaire d’origine allergique.

Le kératocône serait plus fréquemment rencontré au cours de certaines maladies du tissu conjonctif. Une anomalie du métabolisme tissu cornéen (collagène ou protéoglycanes) est peut-être en cause.

  • Associations pathologiques

Plus de 70 affections ont été liée au kératocône, parmi lesquelles :

  • l’allergie
  • l’amaurose congénitale de Leber
  • la maladie de Marfan
  • le prolapsus de la valve mitrale
  • le syndrome d’Ehlers-Danlos